11 ene. 2018

Luxturna, el medicamento más caro del mundo

La aprobación por parte de la FDA, el 19 de diciembre pasado, del medicamento Luxturna para tratar la retinosis pigmentaria y devolver la visión a los pacientes que la han perdido a causa de este padecimiento es un paso importantísimo en la medicina genómica.
Lo anterior significa que se podrá comercializar la sustancia que hasta ahora sólo era utilizada por los centros certificados para ello.
La FDA valuó el tratamiento, que consiste en una sola inyección en el ojo, en 450 mil dólares, una cifra impagable para la mayor parte de la población, pero que en realidad no es el precio en el que se venderá en el mercado, el cual se fijará en los próximos meses, sino que es el avalúo que incluye todas las horas de investigación que los expertos han empleado para obtener la fórmula.


Hasta el momento, la retinosis pigmentaria o distrofia retiniana, no sólo no tiene cura sino que no cuenta con posibilidades de tratamiento. Es una patología genética y hereditaria que, a largo plazo, provoca ceguera en el 100% de los casos. Por eso, la aprobación para tratar una forma específica de esta enfermedad por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Luxturna, una droga que es considerada la “más cara del mundo”, abre una esperanza para los que padecen. 
Esta rara enfermedad afecta al 3% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). “Se nace con ella y se va desarrollando durante la primera infancia. Los nenes, desde el año de vida, suelen presentar una disminución de la agudeza visual y una alteración de las formas (ven líneas rectas distorsionadas o hasta dobles). Como los chicos son muy pequeños para expresarlo, los síntomas suelen ser indirectos”, explica a Clarín Matías Iglicki, oftalmólogo especialista en retina del Hospital de Clínicas.

“Los padres suelen notar que sus hijos tienen dificultades en el aprendizaje y para socializar. Esta patología tiende a estar asociada con alteraciones auditivas. Por esto, ocurre seguido que los niños no sólo no ven bien sino que tampoco escucha correctamente”, agrega Iglicki.

Se puede inferir que un chico la padece a partir de un fondo de ojos aunque para su confirmación es necesario realizar estudios electrofisiológicos. Los hace el oculista a partir de estímulos luminosos con los que analizan cómo responde la retina y el nervio óptico. “En los pacientes con distrofia estos patrones se ven alterados”, suma el experto, que es docente de la Universidad de Buenos Aires..
Según Iglicki, el compositor y pianista Ludwig van Beethoven podría haber sufrido esta patología. “No hay certezas porque en esa época (vivió entre 1770 y 1827) no se conocía esta enfermedad, pero lo deducimos por los síntomas. Él se quedó sordo y luego padeció disminución visual”, destaca Iglicki, sobre esta afección que empezó a diagnosticarse hace 20 años.
 

"En total, existen dos tipos de distrofia retiniana que se podrían tratar con esta droga en los casos en los que presenta una mutación en el gen RPE 65: una de las formas de la retinosis pigmentaria y una de las formas de la amaurosis congénita de Leber", sostiene Iglicki.
La primera es la más frecuente y la única en la que se puede realizar una mínima intervención para retardar la ceguera que, en este caso, se da “de afuera hacia adentro”, se va achicando el campo visual, primero se oscurecen los bordes hasta llegar al centro..
“En cambio, en la amaurosis congénita de Leber el paciente se encuentra con una mancha negra en el centro de su visión que, con el tiempo, se extiende hasta los extremos hasta dejarlo ciego”, precisa Iglicki.

Desde 1996 se supo que esta distrofia en el ojo, que ocasiona la pérdida de la visión, era resultado de una deficiencia de aminoácidos, por lo que se comenzó a investigar al respecto y se encontró el primer aminoácido causante de la retinosis que era el único que en ese momento se podía tratar.
En 2009 ya se habían detectado 219 tipos de aminoácidos cuya deficiencia causan el padecimiento, y a la fecha se contabilizan 250, de los cuales 21 tipos son para los que actualmente existe un tratamiento.
El medicamento se probó por primera vez en humanos en el año 2006, dando resultados exitosos.
Los primeros pacientes fueron personas que en el mejor de los casos tenían entre un cinco y diez por ciento de visión, quienes recuperaron la vista entre un 70 y 89 por ciento.

Fue en el congreso internacional de la Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), donde se presentó el primer caso de un niño que ya andaba con bastón y necesitaba de ayuda para caminar, y quien arribó a la sala repleta de médicos especialistas en bicicleta, totalmente independiente.
En todos los casos atendidos hasta ahora, lo peor ha sido recuperar la visión 60% de acuerdo a las pruebas científicas, lo que equivale a 80% de funcionalidad, es decir ha vuelto a ser independiente.


- Casi al 100% El máximo porcentaje logrado en la recuperación de la visión con el medicamento es de 89%, que significa 100% a nivel funcional, ya que la persona ni siquiera nota esa deficiencia, pues ve bien.

- Continúan investigaciones Las investigaciones continúan para lograr estándares arriba de esas cifras, y también para lograr tener el tratamiento para el total de 250 aminoacidos identificados hasta ahora, lo que se cree no tardará mucho en ocurrir y así poder cambiar la vida de los pacientes con retinosis pigmentaria.

- Cuestión de tiempo
Como sucede en los diferentes ámbitos, ahora el costo del tratamiento es elevado, pero llegará el momento en que sea accesible a mayor número de personas que lo padecen.

- Prevalencia La retinosis la padecen una de cada 4,000 personas y puede manifestarse, de forma severa, en los primeros meses de vida.


Al Luxturna se le conoce ahora como “el medicamento más caro del mundo”, y fue elaborada por laboratorios Spark Therapeutics, la misma que en octubre del 2015, predijo que pronto encontraría una cura contra la retinosis pigmentaria.
 

Fuente: WEB