1 oct. 2017

Clasificación genética de la retinosis pigmentaria

Desde el punto de vista genético, se puede dividir la Retinosis Pigmentaria (RP), en dos grupos: sindrómico y no sindrómico:

- Sindrómico:
Las personas que padecen RP sindrómicas, presentan otras patologías extra oculares además de RP. El origen molecular de este tipo se encuentra en la mutación de un gen que se expresa en varios órganos además de la retina.
La funcionalidad de la proteína codificada por el gen mutado se pierde o produce un efecto patológico en varios tejidos en los que se expresa. En este caso, encontramos cuadros clínicos concretos y bien caracterizados que forman síndromes como: síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Usher, síndrome de Alstrom, etc. Generalmente estos síndromes se transmiten con un patrón de herencia recesivo.

- No sindrómica:
La mutación causante de la enfermedad se localiza en un gen que, al estar mutado, codifica una proteína anómala cuya expresión produce solamente una patología en la retina. En un principio se ha considerado que las RP no sindrómicas se debían a mutaciones en genes de expresión específica de retina, sin embargo se ha descubierto que mutaciones en genes de expresión ubicua producen RP. Estas mutaciones son patológicas solo en la retina, y no parecen afectar a otros tejidos

En cuanto a la característica de la herencia en la RP, podemos decir que la transmisión de RP es hereditaria y puede clasificarse en diferentes categorías;

- ADRP:
Que es la RP transmitida por herencia autosómica dominante (22% de los afectados).
- ARRP:
Autosómica recesiva (20%).
- XLRP:
Cuando la retinosis se adquiere a través de anomalías genéticas ligadas al cromosoma X (15%), que es la manifestación más grave, y casos esporádicos (53%).

Fuente: Julia Torrico Angel