31 ago. 2017

Tests genéticos que permiten diagnosticar sorderas y cegueras hereditarias

Una empresa asturiana ha creado tests genéticos que permiten detectar enfermedades hereditarias como la ceguera o la sordera con una precisión en un 50% de los casos, frente al 15% habitual.
Aproximadamente la mitad de los casos de sordera en la actualidad se deben a causas genéticas. Tampoco son pocos las personas con ceguera que deben a causas genéticas (principalmente afectados por la retinosis pigmentaria), su dolencia. Dos discapacidades muy comunes en nuestra sociedad y que han encontrado en unos tests de bioinformática desarrollados en Asturias la mejor forma de diagnóstico precoz. Hablamos de OTOgenics y OPHTHALMOgenics, pruebas basadas en secuenciación del ADN de nueva generación, que incluyen todos los genes implicados en las sorderas y en las cegueras hereditarias conocidos hasta la fecha y que han logrado triplicar el rendimiento diagnóstico en estas patologías.
La tecnología, desarrollada por la empresa Dreamgenics y el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), ha permitido que más de la mitad de los pacientes con cegueras y sorderas hereditarias obtengan un diagnóstico preciso que les va a servir para conocer el porqué de su enfermedad y a predecir su evolución. Con las pruebas moleculares al uso, esa cifra es de apenas el 15-20%.

"La bioinformática es absolutamente necesaria para poder obtener información genómica relevante a partir de la secuencia de ADN e incluye todos los procesamientos desde que la máquina o secuenciador traduce la molécula de ADN a letras", explica a INNOVADORES Gonzalo R. Ordóñez, CEO de Dreamgenics. "Las tecnologías de secuenciación generan archivos 'crudos' de texto con dimensiones de varias decenas o centenas de gigabytes de información para un genoma humano. Ordenar esta información es como construir un puzzle de miles de millones de piezas; un proceso que exige muchísima potencia informática de procesamiento y de almacenamiento, pero es que una vez que tenemos la secuencia de un genoma por ejemplo de un paciente, tenemos que buscar cuáles son los cambios en ese genoma respecto a un individuo sin enfermedad".
Y es que hay unos pocos millones de variantes diferentes entre cada genoma humano y de esas, solo una o unas pocas van a ser las responsables de una enfermedad hereditaria. Encontrar cuál es esa mutación y que repercusiones diagnósticas, pronósticas o de tratamiento tiene también es responsabilidad de la bioinformática que, en este caso, están llevando a cabo en Asturias. Dreamgenics ha desarrollado, a ese propósito, todo su software bioinformático personalizado (pipelines, algoritmos y otras herramientas) y adecuado a las necesidades de cada análisis y paciente, ya que como reconoce Ordoñez "existen multitud de aproximaciones y variaciones técnicas y experimentales diferentes y buscamos aquella que sea óptima y que nos ofrezca el mayor rendimiento".
En estos momentos, el IMOMA recoge y procesa la sangre o saliva del paciente y la información genómica obtenida de ellas se envía a Dreamgenics, que utiliza sus propios desarrollos tecnológicos para analizar la información más relevante y optimizar los datos.
Hasta ahora los test comerciales han sido utilizados por más de 70 pacientes en cegueras y más de 50 para OTOgenics (sorderas), además de los cientos de pacientes secuenciados en otros proyectos de investigación llevados a cabo por Dreamgenics y otros 100 pacientes en el caso de otra prueba denominada ONCOgenics y dedicada al cáncer. "De momento solo son accesibles en su mayoría a través de la medicina privada, pero esperamos que en el futuro puedan incluirse en los catálogos de servicio del sistema de salud o de las compañías aseguradoras", nos adelanta Gonzalo R. Ordóñez.

Fuente: elmundo.es