31 ago. 2017

Tests genéticos que permiten diagnosticar sorderas y cegueras hereditarias

Una empresa asturiana ha creado tests genéticos que permiten detectar enfermedades hereditarias como la ceguera o la sordera con una precisión en un 50% de los casos, frente al 15% habitual.
Aproximadamente la mitad de los casos de sordera en la actualidad se deben a causas genéticas. Tampoco son pocos las personas con ceguera que deben a causas genéticas (principalmente afectados por la retinosis pigmentaria), su dolencia. Dos discapacidades muy comunes en nuestra sociedad y que han encontrado en unos tests de bioinformática desarrollados en Asturias la mejor forma de diagnóstico precoz. Hablamos de OTOgenics y OPHTHALMOgenics, pruebas basadas en secuenciación del ADN de nueva generación, que incluyen todos los genes implicados en las sorderas y en las cegueras hereditarias conocidos hasta la fecha y que han logrado triplicar el rendimiento diagnóstico en estas patologías.
La tecnología, desarrollada por la empresa Dreamgenics y el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), ha permitido que más de la mitad de los pacientes con cegueras y sorderas hereditarias obtengan un diagnóstico preciso que les va a servir para conocer el porqué de su enfermedad y a predecir su evolución. Con las pruebas moleculares al uso, esa cifra es de apenas el 15-20%.

"La bioinformática es absolutamente necesaria para poder obtener información genómica relevante a partir de la secuencia de ADN e incluye todos los procesamientos desde que la máquina o secuenciador traduce la molécula de ADN a letras", explica a INNOVADORES Gonzalo R. Ordóñez, CEO de Dreamgenics. "Las tecnologías de secuenciación generan archivos 'crudos' de texto con dimensiones de varias decenas o centenas de gigabytes de información para un genoma humano. Ordenar esta información es como construir un puzzle de miles de millones de piezas; un proceso que exige muchísima potencia informática de procesamiento y de almacenamiento, pero es que una vez que tenemos la secuencia de un genoma por ejemplo de un paciente, tenemos que buscar cuáles son los cambios en ese genoma respecto a un individuo sin enfermedad".
Y es que hay unos pocos millones de variantes diferentes entre cada genoma humano y de esas, solo una o unas pocas van a ser las responsables de una enfermedad hereditaria. Encontrar cuál es esa mutación y que repercusiones diagnósticas, pronósticas o de tratamiento tiene también es responsabilidad de la bioinformática que, en este caso, están llevando a cabo en Asturias. Dreamgenics ha desarrollado, a ese propósito, todo su software bioinformático personalizado (pipelines, algoritmos y otras herramientas) y adecuado a las necesidades de cada análisis y paciente, ya que como reconoce Ordoñez "existen multitud de aproximaciones y variaciones técnicas y experimentales diferentes y buscamos aquella que sea óptima y que nos ofrezca el mayor rendimiento".
En estos momentos, el IMOMA recoge y procesa la sangre o saliva del paciente y la información genómica obtenida de ellas se envía a Dreamgenics, que utiliza sus propios desarrollos tecnológicos para analizar la información más relevante y optimizar los datos.
Hasta ahora los test comerciales han sido utilizados por más de 70 pacientes en cegueras y más de 50 para OTOgenics (sorderas), además de los cientos de pacientes secuenciados en otros proyectos de investigación llevados a cabo por Dreamgenics y otros 100 pacientes en el caso de otra prueba denominada ONCOgenics y dedicada al cáncer. "De momento solo son accesibles en su mayoría a través de la medicina privada, pero esperamos que en el futuro puedan incluirse en los catálogos de servicio del sistema de salud o de las compañías aseguradoras", nos adelanta Gonzalo R. Ordóñez.

Fuente: elmundo.es

23 ago. 2017

"Relumino", applicación de Samsung para personas con baja visión

Samsung Electronics anunció que lanzará ‘Relúmĭno’, una aplicación de asistencia visual para las personas con deficiencia visual.

‘Relúmĭno’ es una aplicación de asistencia visual que funciona en conjunto con el Gear VR para aumentar la visión de las personas con deficiencia visual. Los usuarios con los modelos más recientes de los teléfonos inteligentes Galaxy, incluyendo los Galaxy S7, S7 Edge, S8 y S8+ conseguirán descargar ‘Relúmĭno’ de forma gratuita en el Oculus Store con soporte tanto para inglés como para coreano. ‘Relúmĭno’ no proporciona soporte para los que son totalmente ciegos.
“Relúmĭno cambiará la vida para los 240 millones de personas con deficiencia visual alrededor del mundo y prometemos un apoyo sólido y continuo”, dijo Jaiil Lee, vicepresidente y responsable del Centro de Creatividad e Innovación en Samsung Electronics.
La aplicación de asistencia visual procesa las imágenes a partir de los vídeos proyectados por la cámara trasera de un teléfono inteligente y hace que las imágenes sean apropiadas para las personas con deficiencia visual. Más específicamente, sus principales características incluyen aumentar y minimizar la imagen; resaltar el contorno de la imagen; ajustar el contraste de los colores y el brillo; revertir el color; y filtrar los colores de la pantalla. El efecto final es que ‘Relúmĭno’ permite que las personas con deficiencia visual vean las imágenes más claras cuando están leyendo un libro o mirando a un objeto, por ejemplo.
Para aquellos que padecen de un punto ciego en la visión o la Visión en Túnel, que es la pérdida de la visión periférica con la retención de la visión central, ‘Relúmĭno’ ayuda remapeando las imágenes desapercibidas para colocarlas en las partes visibles del ojo. Específicamente, cuando los usuarios establecen los tamaños de un punto ciego o visión en túnel para el uso por primera vez, la aplicación automáticamente coloca el punto ciego en las partes circundantes visibles y coloca las imágenes dentro del ‘túnel’ o el rango visible, ayudando a los usuarios que tienen un defecto del campo visual para que vean las cosas mejor. A diferencia de las otras asistencias visuales con calidad semejante que frecuentemente cuestan miles de dólares, los usuarios de ‘Relúmĭno’ pueden disfrutar de las características equivalentes por un precio mucho más asequible.
A principios de este año en Barcelona, ‘Relúmĭno’ atrajo mucha atención en el congreso Mundial de la Telefonía Móvil, el mayor encuentro del mundo para la industria de la telefonía móvil. El programa interno de Samsung, C-Lab, recibió opiniones positivas por presentar una tecnología desarrollada para ayudar a las personas con deficiencia física en lugar de perseguir las ganancias con los dispositivos convencionales de la VR (realidad virtual).
Elegido como un proyecto de C-Lab, se proyectó inicialmente ‘Relúmĭno’ para ayudar para que las personas con deficiencia visual disfruten de las actividades cotidianas tales como ver la TV y leer libros como las personas sin discapacidad física. Los miembros del proyecto dieron el nombre ‘Relúmĭno’ a su aplicación lo que significa ‘Re-iluminar’ en latín, ya que querían ayudar que las personas con deficiencia visual sientan la alegría de las actividades cotidianas que la mayoría de las personas habitualmente dé por hecho.
Si bien la mayoría de los proyectos de C-Lab se completarán durante el año, ‘Relúmĭno’ continuará realizando tareas de seguimiento. Se planea en desarrollar productos tipo gafas para que las personas con deficiencia visual puedan usar las asistencias visuales en su vida cotidiana sin llamar las atenciones de los demás. Sumando a esto, el equipo tratará de forma continua las inconveniencias que surjan de la aplicación recientemente liberada obteniendo las opiniones de los usuarios.
Lanzado en diciembre de 2012, C-Lab es un programa de negocio para empresas emergentes (startup) que fomenta una cultura corporativa creativa e ideas innovadoras entre los empleados de Samsung. El programa da apoyo a los proyectos que contribuyen a la sociedad como ‘Relúmĭno’ además de los proyectos de TI relacionados con la Internet de las Cosas (IoT), los dispositivos ponibles (wearables) y la realidad virtual.

Fuente: infogate.cl/tecnologia

22 ago. 2017

Baile y parapente: la inédita aventura turística de ciegos en Colombia

Bailar salsa, pasear en los típicos autobuses coloridos de Colombia y lanzarse en parapente puede que no sean experiencias excepcionales para los turistas que llegan a la ciudad de Cali. Pero todo cambia cuando se hace a ciegas.

Un grupo de extranjeros ciegos o con visión disminuida experimentó en los últimos días lo que por mucho tiempo estuvo exclusivamente reservado a videntes.
El llamado "turismo para ciegos", que incluye hacer desde escultura hasta deportes extremos, aterrizó por primera vez en Colombia luego de despegar de Argentina y hacer una primera parada en México.
Sesenta y nueve extranjeros con discapacidad visual provenientes de América Latina y Europa llegaron a Cali para una inédita cita en esta ciudad del suroeste del país, la tercera en importancia, rodeada de zonas verdes y árboles.
"Aquí lo tienes todo", cuenta a la AFP el español Rafa Matos, de 47 años, uno de los participantes. "Tienes la gente que te está explicando en todo momento lo que te rodea, por dónde vas, por dónde vas caminando...".

- No se animaban a viajar

Este encuentro y otros siete previos realizados en México y Argentina forman parte de Tiflolibros, una iniciativa lanzada en 1999 por el argentino Pablo Lecuona que empezó siendo una biblioteca digital para ciegos, la primera de su tipo que reúne más de 50.000 títulos en español.
"Al ir contactándote con la gente te dabas cuenta de que muchas personas tenían ganas de conocer en aquel momento Argentina u otro país", explica Lecuona. Pero "tenían una discapacidad visual y solas no se animaban, porque muchas veces los hoteles no están preparados o se asustan cuando ven a una persona con discapacidad visual".
Entonces fue cuando este experto en tecnología de 43 años, que de pequeño fue perdiendo la visión hasta quedar en tinieblas, se propuso que los ciegos, además de acceder a una biblioteca virtual, pudieran viajar sin limitaciones ni miedos.

Bajo la conducción de guías profesionales y voluntarios, el grupo de alemanes, españoles, argentinos, dominicanos y ecuatorianos, entre otros, recibió clases de salsa, recorrió la ciudad y hasta se montó en las "chivas rumberas".
Dentro de estos autobuses turísticos, la música nunca deja de sonar y la falta de asientos obliga a que todo el mundo baile. Entre risas y aplausos, los viajeros conocieron así una parte de Cali.
 

- Hasta volar
El español Rafa Matos fue más allá. Después de ir de excursión campestre y bailar, se decidió a lanzarse en parapente.
"No pensaba" hacerlo, cuenta, "pero a última hora dije: 'Adelante'". Ya en tierra, confiesa que fue feliz y que hizo "cosas diferentes que no había hecho nunca".
El itinerario de casi ocho días les ofreció igualmente la oportunidad de moldear esculturas y hasta de escalar un muro, una experiencia usualmente vedada a los invidentes, que lo hicieron aquí con ayudas auditivas.
Cuando hacen "turismo normal", los ciegos chocan con la falta de anfitriones especializados. La "gente tiene unas carencias, no sabe cómo tratarte y eso no nos ayuda nada", recuerda Matos.
El costo, según los organizadores, es prácticamente el mismo que pagaría una persona sin problemas visuales.
Dependiendo del país de destino, cada participante pagó entre 800 y 1.200 dólares, aparte de boletos aéreos. Voluntarios y socorristas sirvieron como guías.
Este turismo inclusivo o "sin barreras" deja atrás la idea de que los ciegos son personas que "no pueden hacer un montón de cosas", enfatiza Lecuona.


Fuente: AFP

13 ago. 2017

Presentación del bastón rojo-blanco en Bogotá.


Siguiendo los lineamientos de la Organización Nacional de Ciegos de España ONCE, en días pasados y por iniciativa de Jairo Robayo Useche, persona  con discapacidad visual y auditiva, propuso la misma idea del bastón rojo-blanco en Colombia, e hizo una especie de prelanzamiento en Bogotá. Los primeros bastones fueron donados por la señora María Clemencia Pardo y el señor Juan Fernando Jaramillo del voluntariado del CRAC, (Centro de Rehabilitación para Adultos Ciegos), en colaboración con el señor Alberto Chávez (invidente), quien fabricó y diseñó los bastones rojo-blanco, según las normas internacionales establecidas por la Federación Mundial de SordoCiegos, WFDB, por sus siglas en inglés.



El bastón rojo-blanco, como auxiliar de movilidad, identifica a las personas con sordoceguera. La incorporación de una franja roja al tradicional bastón blanco que utilizan las personas invidentes o con discapacidad visual, evidencia la presencia también de una discapacidad auditiva en el usuario.
Un distintivo que aporta mayor seguridad en la autonomía de los desplazamientos puesto que le identifica como una personas con sordoceguera y, además, facilita su posible comunicación con el resto de personas, conscientes de su discapacidad. "Si no sabes lengua de señas, puedes comunicarte de forma sencilla escribiendo con letras mayúsculas en la palma de la mano de la persona sordociega, lo importante es que puedas comunicar su presencia, tocando su brazo o el hombro y después, intentar comunicarse".
El objetivo de este bastón rojo-blanco, es que las personas sordociegas pierdan el miedo y puedan salir y moverse libremente por las calles con seguridad, y así cambiar sus vidas. No se trata sólo de un bastón, se trata de un símbolo de libertad. Así mismo, construir una sociedad igualitaria, derribando barreras y construir puentes.
El bastón rojo-blanco, es una muestra más de los derechos de las personas con sordoceguera, (ley 982, 2005). La sociedad ha de saber que ellos existen, y que también tienen sueños y ideáles como todos. La sociedad ha de adaptarse al bastón rojo-blanco y permitirles ser libres en las calles. Cualquier persona, cualquier cuidadano ha de saber que, quien lleva un bastón rojo-blanco, es una persona con discapacidad sordociega.
El uso del bastón rojo-blanco, responde a las recomendaciones de los órganos internacionales que representan a las personas sordociegas, entre ellas el interés mostrado en las últimas Conferencias realizado en Europa y América, donde se hizo patente la utilidad de su uso para estas personas.En Colombia, las personas con sordoceguera utilizan como auxiliar a la movilidad un bastón totalmente blanco, igual al que utilizan las personas que sólo tienen discapacidad visual, lo que dificulta su comunicación con el resto de ciudadanos. Al observar el bastón blanco, lo habitual es ofrecer ayuda a la persona mediante indicaciones verbales o sonoras, imperceptibles para la persona con sordoceguera. Es por ello, que las entidades de salud deben incluir esta herramienta en la lista de ayudas técnicas.

- Dos tramos rojos, mayor seguridad

El nuevo bastón rojo-blanco, es un símbolo ya aceptado en muchos países como el símbolo identificativo de las personas sordociegas, así como definido por la Federación Mundial de Sordociegos (World Federation of the Deafblind-WFDB), sin concretar el diseño en cuanto a disposición y tamaño de las franjas rojas.
En otros países, las condiciones climáticas pueden determinar la distribución de las franjas rojas, pero se ha recomendado que los tramos de color rojo se sitúen, empezando desde la parte inferior del bastón, en el segundo y cuarto tramo del mismo.
Algunos de estos factores son, por ejemplo, el hecho de que a las personas con sordoceguera que conservan resto de visión les resulta más fácil ver el extremo del bastón si el tramo inferior es de color blanco; en entornos con gran afluencia de público (transportes, centros comerciales, cruces...), los transeúntes perciben mejor la parte superior del bastón; al igual que ocurre con los conductores, que visibilizan la parte superior del bastón por lo que es más lógico incluir la franja roja en esa parte.

En el mundo existen bastones  de diferente colores que identifican a las personas con discapacidad visual.
El bastón blanco, identifica al invidente. El bastón verde, a la persona con baja visión y, por supuesto, el bastón rojo-blanco.
Más información: Los colores del bastón

7 ago. 2017

Abbas, la visión de un invidente impulsa a los disminuidos visuales en el medio oriente

Abbass, de 41 años, el director de la Asociación de Al-Manarah para Personas con Discapacidad Árabe, con sede en Nazaret en Israel es decididamente una de las personas más optimistas de Israel.

Aunque el periodista del Jerusalem Post está sentado a su lado, Abbass no puede decir su color de piel, de ojos o de pelo. Al sufrir de nacimiento de una enfermedad debilitante de la retina, reconoce a la gente solamente por sus voces.
La condición empeora constantemente. “Es como una visión de túnel y todo el tiempo el túnel se vuelve más estrecho. Mi ángulo de visión desapareció. Por la noche no puedo ver nada. Tengo que caminar con alguien. Incluso durante el día puedo ver menos de medio metro por delante, así que tengo que caminar con alguien”.
Sin embargo, Abbass, de 41 años, el director de la Asociación de Al-Manarah para Personas Discapacitadas Árabes con sede en Nazaret en Israel es decididamente una de las personas más optimistas de Israel y, en este caso, de todo Oriente Medio. Habla con entusiasmo, especialmente cuando habla del proyecto insignia de al-Manarah, la única biblioteca en línea del mundo de libros de audio en lengua árabe.
“Esperamos traducir al árabe "When a Horse Goes in a Bar de David Grossman", y añadirlo a la colección”, dice. No está haciendo alarde puesto que el año pasado al-Manarah tradujo la colección de cuentos cortos de Amos Oz Entre amigos al árabe y lo grabó.
Ahora, las personas con discapacidad visual en todo el mundo árabe pueden escucharlo y a los otros 4.500 títulos de la biblioteca, 95% de los cuales están en árabe, sea a través de Internet – www.Arabcast.org – o en sus teléfonos celulares con una aplicación que al -Manarah creó, Arabcast.
Con su lema Cierra los ojos y lee, la biblioteca tiene más de 50.000 usuarios que acceden a ella a diario o semanalmente. El servicio es gratuito pero para obtener acceso se debe proporcionar al-Manarah (árabe para el faro) la prueba de ser “discapacitado para lectura”.

Los temas abarcan desde libros infantiles, hasta educación sanitaria hasta novelas y los lectores proceden de Israel, Libia, Egipto, Gaza, Arabia Saudita y Estados Unidos, entre otros lugares. MK Michal Rozin (Meretz) leyó una historia infantil en hebreo para la biblioteca y Oz leyó de su último trabajo Judas.
Al-Manarah tiene un estudio en el sitio y algunos de los lectores tienen estudios caseros. “Nuestro sueño es tener lectores de todo el mundo árabe”, dice Abbass. También dice que sueña con que el presidente Reuven Rivlin grabe una historia infantil.
Una foto de Helen Keller adorna las oficinas de al-Manarah y a Abbass le gusta citar de ella que “la vida es una aventura atrevida o nada“. Su viaje para fundar al-Manarah en 2005 estuvo atado a dolorosas experiencias de su discapacidad visual, pero también logros por ser inteligente y estar motivado.
“La actitud de la sociedad árabe es que las personas con discapacidad son marginadas, la actitud es tan negativa en general que no reciben la oportunidad básica de ser incluidos en la educación de la mejor manera y vida social”.
Su padre, abogado, y su madre siempre fueron de apoyo y pudo sobresalir en sus estudios. Pero todavía suspira cuando se acuerda de lo que pasó después de terminar la escuela secundaria yendo a un examen de vista en Nazaret para acceder a un certificado de ceguera.

“El oftalmólogo me dijo que mi vista era muy baja y me preguntó cuáles son mis planes para el futuro. Dije que obtuve los grados más altos en mi clase y quiero ir a la escuela de derecho de la Universidad Hebrea. Dijo “no puedes ver a medio metro. La gente como usted tiene que quedarse en un rincón caliente de la casa y escuchar la radio”. Mi madre lloraba fuera de la clínica y le dije ‘mamá, te prometo que algún día estarás muy orgullosa de tu hijo‘”.
“Es la historia de millones de personas, especialmente en los países árabes que son juzgados sin oportunidad de expresarse“, dice.
Otra amarga experiencia, después de obtener una maestría en derecho de la Universidad Hebrea en 2004, ayudó a empujarlo a fundar al-Manarah. Solicitó un empleo como investigador de derechos humanos en una ONG y al principio recibió una respuesta entusiasta. Pero cuando se presentó para la entrevista y el reclutador vio que tenía impedimentos visuales, le dijeron que “la jornada es muy dura y no se adapta a una persona como usted”.
Abbass explicó que ese fue un punto de inflexión. “Me dije a mí mismo: "¿Si no soy yo para mí mismo quién lo será?" Pensé que nadie actúa, por lo que tengo que hacerlo yo. Decidí volver a mi ciudad natal y fundar al-Manarah.
En opinión de Abbass, los ciudadanos árabes de Israel con discapacidades son “doblemente discriminados”.
“Nuestra propia comunidad es paternalista y somos parte de una minoría árabe que es discriminada. La principal discriminación es en los recursos“. Si bien Haifa, Jerusalem y Ra’anana tienen centros de vida independientes para las personas con discapacidad, Nazaret no, señala.

Dice que la accesibilidad es pobre en las ciudades y aldeas árabes no sólo porque tienen presupuestos más pequeños que las ciudades judías, sino también porque los propios municipios no dan prioridad a esto. Añade que el gobierno debe crear más oportunidades en el mercado de trabajo para los árabes con discapacidad y cita estadísticas que indican que sólo el 10% de los árabes israelíes con discapacidad están empleados, en comparación con el 52% de los judíos israelíes.
Como parte de su alcance, Al-Manarah facilita talleres en las escuelas para que los alumnos tengan una actitud positiva hacia las personas con discapacidades. “El mensaje de los talleres, que son facilitados por personas con discapacidades, es que sí, hay diferencias entre las personas con discapacidad y otras, pero lo que tienen en común es más de lo que no tienen en común. Ambos quieren desarrollarse, aprender, ser incluidos en el mercado de trabajo, tener familias. El mensaje es aceptar al otro, incluir al otro”.
El financiamiento de Al-Manarah proviene de fundaciones filantrópicas basadas en Estados Unidos, negocios árabes y judíos y los Ministerios de Cultura y Servicios Sociales y el Instituto Nacional de Seguros. Amos Oz dijo que al-Manarah “hace un trabajo que es sagrado. Distribuyen literatura y cultura a personas con discapacidades”. De Abbass, dice: “Lo considero un amigo y le estimo. Es un idealista, muy dedicado, amante de la paz y amante de la cultura”.
La ministra de Cultura Miri Reguev redujo recientemente la financiación de al-Manarah, pero la diputada Anat Berko del Likud está tratando de revertir esa decisión. “Decidí ayudarlos”, dijo.
“Tienen un deseo genuino de ayudar a las personas con discapacidad y esto es digno de apoyo. No importa si está en hebreo, árabe o cualquier otro idioma. Abbass me impresiona como proveniente de un buen lugar. Demuestra mucha buena voluntad para ayudar a las personas con discapacidades que pasan las dificultades que él experimentó y fue capaz de superarlas“, explicó Berko.

Fuente: jerusalenpost.com

6 ago. 2017

Impactante cifra: La discapacidad visual se triplicará en el 2050

El número de ciegos totales puede triplicarse en el mundo hacia 2050. 

El número de las personas que padecen ceguera total puede triplicarse en el mundo hacia el año 2050, según indica el resultado de un estudio.
Según científicos, el número de tales personas puede aumentar hasta 115 millones en 2050, en comparación con los actuales 36 millones, debido al envejecimiento de la población, publicó el miércoles la revista médica Lancet Global Health.
“De los 7330 millones de habitantes de la Tierra, 36 millones de personas padecían ceguera en 2015, los cambios demográficos tienen por resultado un considerable aumento del número de personas invidentes o con problemas de vista, por ejemplo en 2020 el número de los ciegos crecerá hasta 38,5 millones y hacia 2050 hasta 115 millones”, afirman los autores de este estudio.
El mayor número de personas con ceguera y problemas de vista se registra en Asia del Sur y en los países africanos situados al sur del Sahara.

- Las enfermedades de la retina, son la primera causa de cegueraLas enfermedades de la retina constituyen la primera causa de ceguera a nivel mundial y su prevalencia va en aumento, han alertado expertos de la Clínica Baviera. De hecho, el desprendimiento de la retina, la retinopatía diabética, la degeneración macular asociada a la edad o la retinosis pigmentaria, están detrás del 67% de los casos de discapacidad visual en Europa y afectan a más del 30 por ciento de la población de más de 50 años. Además, muchas patologías retinianas relacionadas con la edad y el envejecimiento de la población están provocando el aumento de su prevalencia.
Cualquier persona puede padecer un problema de retina, sin embargo, los colectivos más afectados son los mayores de 50 años, las personas diabéticas y aquellas con más de seis dioptrías de miopía.

"Algunas enfermedades de la retina tienen un avance muy rápido, por eso es importante detectarlas cuanto antes. La detección precoz es fundamental para evitar su evolución y mejorar el pronóstico", ha comentado José María Ruiz Moreno, catedrático de Oftalmología y director médico del Instituto Europeo de la Retina, unidad clínica para el tratamiento de las enfermedades de la retina de la Clínica Baviera.
En este sentido, ha agregado que la retinografía no midriática, es una prueba que tiene por objetivo detectar posibles alteraciones oftalmológicas, analizando el fondo del ojo y comprobando si la retina está en buen estado.
Un análisis de datos reunidos de 1990 a 2015 en 188 países, mostró que más de 200 millones de personas sufren actualmente a causa de alteraciones graves o medianas de la percepción visual.
Se supone que los pacientes con tales problemas pueden exceder la cifra de 550 millones hacia el año 2050.

Fuente: thelancet.com  hispantv.com

5 ago. 2017

Ensayo clínico de terapia génica para pacientes con RP ligada al X

Investigadores de la Universidad de Oxford han iniciado un nuevo ensayo clínico de terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria ligada al X (XLRP). Se trata de la forma más severa de la enfermedad, que conduce a una perdida lenta e irreversible de la visión y para la cual no existe cura actualmente.
El ensayo es patrocinado por Nightstarx Ltd (Nightstar), una compañía biofarmacéutica, spin-out de la Universidad de Oxford, cuyo objetivo es el desarrollo de terapias génicas para enfermedades hereditarias de la retina.
El pasado 16 de marzo, un joven de 29 años se convirtió en el primer paciente con XLRP en someterse a esta terapia. La operación tuvo lugar en el Oxford Eye Hospital, que forma parte de la Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust (Reino Unido).

La retinosis pigmentaria ligada al X es causada principalmente por mutaciones en el gen regulador de GTPasa implicado en retinosis pigmentaria (RPGR), mayoritariamente en la secuencia que codifica para la isoforma RPGRORF15. A pesar de que los análisis estructurales y funcionales de RPGRORF15 se han visto obstaculizados debido a la naturaleza altamente repetitiva de esta secuencia, todos los estudios disponibles apuntan a una función reguladora del transporte ciliar en los fotorreceptores. Es precisamente esta inusual secuencia, con regiones ricas en adeninas/guaninas, lo que hace a este gen altamente inestable, suponiendo un reto el proceso de clonación y diseño del vector. Sin embargo, el grupo de investigación liderado por el Profesor Robert MacLaren de la Universidad de Oxford, ha rediseñado el gen RPGR aumentando la estabilidad genética y la fidelidad de la secuencia, pero sin afectar a su función. Esto ha permitido producir de forma predecible y reproducible un vector basado en virus adeno-asociado (AAV) de grado clínico, capaz de liberar el gen correcto en los fotorreceptores.
“El efecto de la enfermedad relacionada con RPGR es devastador y hemos trabajado durante muchos años para desarrollar esta terapia génica”, señala Robert MacLaren, Profesor de Oftalmología de la Universidad de Oxford. “Cambiar el código genético siempre se lleva a cabo con gran precaución, pero la nueva secuencia que estamos utilizando ha demostrado ser muy eficaz en nuestros estudios de laboratorio. El código genético se compone de cuatro letras –G, T, A y C. En el gen RPGR, sin embargo, la mitad del gen comprende solo dos letras –A y G. Esto hace que el gen sea muy inestable y propenso a mutaciones, lo que lo convierte en una principal causa de ceguera en pacientes con retinosis pigmentaria. RPGR es vital para las células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo”.
“Estamos encantados de informar sobre el avance de este emocionante programa de terapia génica en los pacientes. Si tiene éxito, esta terapia génica tiene el potencial de transformar la vida de muchos pacientes (y sus familias) en todo el mundo”, comenta Dave Fellows, director ejecutivo de Nightstar.

“El ensayo actual es un estudio abierto y multicéntrico, dosis-escalable, diseñado para incluir, al menos, a 24 pacientes masculinos en centros de excelencia de oftalmología, como Oxford y Manchester. Explica el Dr. Aniz Girach, jefe médico de Nightstar “Cada paciente recibirá una sola inyección subretiniana del vector de terapia génica RPGR. El objetivo principal del estudio es evaluar la seguridad y tolerabilidad del vector durante un periodo de 12 meses”.

Fuente: ouh.nhs.uk