29 sept. 2015

Stem cells may hold the key to fixing a mutated gene that causes blindness

Stem cell research is being used in South Africa to develop “disease in the dish” models that fix a gene mutation that results in night blindness, tunnel vision and eventually blindness.
If the research pans out, the mutations can be fixed in a process called gene editing, which takes place in stem cells derived from the patient’s skin. These stem cells are turned into the tissue compromised in disease, which in this case is the retina of the eye.
It is the first step to understanding how mutations cause disease and whether repairing the defect in the cell may reverse the disease process in a dish model.
Although these stem cell transplants have taken place in some parts of the world, they are still in the clinical trail phase in North America. The research is among the most advanced developments in stem cell treatment.
 Night blindness, tunnel vision and eventual visual impairment are symptoms of a disorder called retinitis pigmentosa – one of several inherited eye diseases, or retinal degenerative disorders.
Retinal degenerative disorders occur in one in every 3500 people across the globe. But these disorders are both genetically and clinically diverse. This is because they are associated with mutations in more than 280 genes. The disorders can be passed down from generation to generation through one or both parents and can impact on the children differently depending on their sex. At least 50% of cases are sporadic.
It may occur with no other clinical findings or it may manifest as part of another disease, such as Usher syndrome, where it is combined with hearing loss. This is linked to the neurosensory or developmental abnormalities. It can also occur as a result of other systemic diseases such as some forms of diabetes.

Understanding the gene
 Our research looks at the mechanisms of one gene which causes night blindness and peripheral vision loss. Understanding the mechanism is the first step to devise any treatment for the disease.
 The gene, which we identified in 2004 (PRPRF8), is involved in the normal functioning of the machinery involved in translating proteins in our bodies. It is found throughout the body but in people who have a mutation it leads to compromised vision.
Ideally, to find the way to treat this disease, mutations that cause night blindness and peripheral vision loss, we should work on a patient’s retina. But this tissue is not available from living subjects.
This is where stem cell research comes in. Stem cell research has been instrumental in “disease in a dish” modelling to study a disease of interest or to create an environment to test treatments for the disease. Whether or not a disease can be treated depends on the understanding of the basic biology of the disease. Disease modelling allows scientists to explore how a disease works in the laboratory rather than directly on a patient.

A disease in a dish
A disease model represents the abnormal human biology in a particular disease. Although mice have been used for disease modelling, researchers are moving toward using cells in a dish because mice have ethical limitations and can’t fully mirror human diseases.
There are three different types of stem cells: adult stem cells, multipotent mesenchymal stem cells and pluripotent stem cells.
Induced pluripotent stem cells are adult stem cells that are reprogrammed in the laboratory to behave like embryonic stem cells. These cells can be differentiated into many tissue types, which can, theoretically, then be used to treat various diseases.
By making the induced pluripotent stem cells into cellular models for the diseases, it allows researchers to study the effects of certain treatments on the tissue, and this could include either gene editing or gene therapy studies in vitro.
One part of our study uses stem cell technology to harvest easily accessible skin tissue from patients or their unaffected siblings and then grow these into fibroblast cell lines which can be reprogrammed into induced pluripotent stem cells.
These reprogrammed stem cells are very similar to embryonic tissue which then have the potential to be differentiated into photoreceptor and retinal pigment epithelium cells.
Once we have the photoreceptor and retinal pigment epithelium cells we will perform human genome-wide gene expression. This is the process where genetic instructions are used to make a gene product (transcriptome) analysis. This analysis will shed light on the downstream effects of the mutation, and possibly lead to an understanding of why retinal cells manifest the disease rather than other cells, tissues or organs in the body.
 The model must reproduce aspects of the disease outside the body. This is quite useful for diseases in which it is difficult to obtain the diseased tissue from the patient such as retinal diseases.
This is because retinal tissue or eye tissue cannot be obtained while the patient is alive. If a person dies there is a limited time frame to collect the tissue. Using the disease in a dish model eliminates these drawbacks.

The link between stem cells and gene correction
If the mutation is corrected in a disease in the dish model, via technology called gene editing, it means that the corrected gene, without its mutation, can theoretically be transplanted into the patient.
This technology provides the promise for treating genetic diseases by transplanting the patient’s own genetically corrected human induced pluripotent stem cells.

The potential benefits of stem cell based gene therapy and gene correction are:
- eliminating the need for immunosuppression;
- the ability to generate an unlimited supply of patient-derived transplantable cells; and
- the ability to gene edit the disease causing genetic mutations.

In South Africa researchers are working on gene editing and stem cell technology. However, this is not at the clinical trial or therapeutics phase.
 Although clinical trials have started in some countries, this type of research is still in its infancy as there are many obstacles before the use of stem cell based gene therapy arrives in the clinic.
 These challenges include determining the safety and efficacy of this type of treatment as long term results are currently unknown.
 The patient-specific retinal tissue in a petri dish gives us the potential of doing sophisticated gene editing work. Although this can lead to reversing a cellular disease in a dish, it is hoped to provide insights into our longer term objective of disease-based therapeutics in humans.

Las células madre pueden ser la clave para la fijación de un gen mutado que causa la ceguera

La investigación con células madre está siendo utilizada en Sudáfrica para comprender 'la enfermedad fuente', modelos que fijan una mutación genética que resulta en la ceguera nocturna, visión de túnel y finalmente la ceguera total. Si la investigación filtra hacia fuera, las mutaciones se pueden fijar en un proceso llamado gen de edición, que tiene lugar en las células madre derivadas de la piel del paciente. Estas células madre se convierten en el tejido comprometido en la enfermedad, que en este caso es la retina del ojo.
Es el primer paso para comprender cómo las mutaciones causan la enfermedad y si la reparación del defecto en la célula puede revertir el proceso de la enfermedad.
Aunque estos trasplantes de células madre han tenido lugar en algunas partes del mundo, todavía están en la fase de ensayo clínico en Norteamérica. Esta investigación es uno de los desarrollos más avanzados en el tratamiento con células madre.

La ceguera nocturna, visión de túnel o pérdida de visión periférica, son síntomas de un trastorno llamado retinosis pigmentaria - una de varias enfermedades oculares hereditarias o trastornos degenerativos de la retina.
Trastornos degenerativos de la retina ocurren en uno de cada 3500 personas en todo el mundo. Pero estos trastornos son tanto genética como clínicamente diverso. Esto se debe a que están asociados con mutaciones en más de 280 genes. Los trastornos se pueden pasar de generación en generación a través de uno o ambos padres y pueden afectar a los niños de manera diferente en función de su sexo. Al menos el 50% de los casos son esporádicos. Tambien puede manifestarse en otros hallazgos clínicos como parte de otra enfermedad, como el síndrome de Usher, donde se combina con pérdida auditiva (neurosensorial).
También puede ocurrir como resultado de otras enfermedades sistémicas como la diabetes.

- Entender el gen
Nuestra investigación analiza los mecanismos de un gen que causa la ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica.
Entender el mecanismo es el primer paso para diseñar un tratamiento para la enfermedad. El gen, que se identificaron en 2004 (PRPRF8), está involucrado en el funcionamiento normal de las máquinas que participan en la traducción de las proteínas en nuestro cuerpo. Se encuentra en todo el cuerpo, pero en personas que tienen una mutación que conduce a la visión comprometida. Pero este tejido no está disponible en sujetos vivos.
Aquí es donde la investigación con células madre entra. La  investigación con células madre ha sido fundamental en la enfermedad, se elaboran modelos, se crean entornos para estudiar y ensayar tratamientos para la enfermedad.
Sea o no, una enfermedad puede ser tratada, depende de la comprensión de la biología básica de la enfermedad.
Un modelo de la enfermedad representa la biología humana anormal en una enfermedad particular. Aunque los ratones se han utilizado para el modelo de la enfermedad, los investigadores se están moviendo hacia el uso de células en un receptor porque los ratones tienen limitaciones éticas y no pueden reflejar totalmente las enfermedades humanas.
Hay tres tipos de células madre: células madre adultas, células madre mesenquimales multipotenciales y células madre pluripotentes.

Las células madre pluripotentes inducidas, son células madre adultas que son reprogramados en el laboratorio para comportarse como células madre embrionarias.
Estas células pueden diferenciarse en muchos tipos de tejidos, que pueden en teoría, usarse para tratar diversas enfermedades.
Lo cual permite a los investigadores estudiar los efectos de ciertos tratamientos sobre el tejido, y esto podría incluir estudios ya sea de edición gen o de terapia génica in vitro.

Una parte de nuestro estudio utiliza la tecnología de células madre para la cosecha tejido de la piel de fácil acceso de los pacientes o sus hermanos no afectados, y luego crecer estos en líneas celulares de fibroblastos que pueden ser reprogramadas en células madre pluripotentes inducidas.
Estas células madre reprogramadas son muy similares a tejido embrionario que luego tienen el potencial de diferenciarse en los fotorreceptores y células del epitelio pigmentario de la retina.

Una vez que tenemos los fotorreceptores y las células del epitelio pigmentario de la retina realizamos genes de genoma humano. Este es el proceso donde se utilizan las instrucciones genéticas para hacer un análisis del gen (transcriptoma).
Este análisis se arrojan luz sobre los efectos de corriente bajo de la mutación, y posiblemente conducir a una comprensión de por qué las células retinianas manifiestan la enfermedad en lugar de otras células, tejidos u órganos en el cuerpo.  
El modelo debe reproducir aspectos de la enfermedad fuera del cuerpo. Esto es bastante útil para enfermedades en las que es difícil de obtener el tejido enfermo del paciente tales como enfermedades de la retina. Esto se debe a que el tejido de la retina o el tejido ocular no se pueden obtener mientras el paciente está vivo. Si una persona muere, hay un marco de tiempo limitado para recoger el tejido. El uso del modelo en la enfermedad, elimina estos inconvenientes.

- El vínculo entre las células madre y la corrección de genes
Si la mutación se corrige en una enfermedad, a través de tecnología llamada gen de edición, significa que el gen corregido sin su mutación, puede teóricamente ser trasplantado en el paciente. Esta tecnología ofrece la promesa de tratamiento de enfermedades genéticas, mediante el trasplante de células madre pluripotentes humanas, corregidas genéticamente del paciente.
Los beneficios potenciales de la terapia génica basada en células madre y la corrección de genes son:
- Eliminar la necesidad de la inmunosupresión;
- Capacidad de generar un suministro ilimitado de células trasplantables derivados del paciente; y,
- Capacidad de editar gen en la enfermedad que causa mutaciones genéticas.

Aunque los ensayos clínicos han comenzado en algunos países, este tipo de investigación está aún en su fase de infancia, ya que hay muchos obstáculos antes de que el uso de células madre basado en la terapia génica llegue a la clínica. 
Estos desafíos incluyen determinar la seguridad y eficacia de este tipo de tratamientos a largo plazo, que en la actualidad se desconocen. 
El tejido de la retina específica del paciente en una placa de Petri nos da el potencial de hacer sofisticado trabajo de edición de genes. Aunque esto puede llevar a revertir una enfermedad, se espera que proporcione una visión de nuestro objetivo a largo plazo, con las terapias basadas en células madre en la enfermedad de los seres humanos.
Fuente: theconversation.com

28 sept. 2015

La marca del silencio (Retinosis Pigmentaria).

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de la vista. Produce pérdida de visión en forma progresiva, hasta provocar la ceguera. Sergio Moyano, tiene 46 años y padece este problema de salud hace 28. Circula a diario con un bastón verde por Sauce de Luna, en donde vive junto a su familia, y siempre percibe discriminación e indiferencia por parte de la sociedad, según relató a UNO.
El domingo pasado, 27 de septiembre, se conmemoró el Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria. Al respecto, Moyano contó que se trata de una enfermedad padecida por muchas personas en el mundo y unos 3.000 casos en la provincia. “La Retinosis pigmentaria es la causa frecuente de degeneración de la retina. Fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, habiendo sido, desde entonces, una enfermedad desconocida por la medicina”, explicó.
El hombre de 46 años detalló que en las últimas décadas, se avanzó notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y, en los países del primer mundo, se buscó una cura. “En Estados Unidos, por ejemplo, ya se habla de una retina biónica. Mientras que en Argentina ni siquiera se habla de la enfermedad. Lo que pedimos es que se avance en una cura”, apuntó.
La causa de esta enfermedad es genética, es decir que se heredan genes anómalos que son los que a través de diferentes mecanismos, no totalmente conocidos, acaban por producir la falta de visión. La edad de aparición es generalmente entre los 25 y los 40 años.

Video de Sergio Moyano para concientizar.

Fuente: unoentrerios.com.ar

27 sept. 2015

Ensayan con células madre de médula ósea en pacientes con RP

El hospital Virgen de la Arrixaca está realizando la primera fase de un ensayo clínico con células madre de médula ósea autólogas en pacientes con retinosis pigmentaria. El objetivo es verificar los resultados que tiene la inyección de células madre obtenidas de la médula ósea del propio paciente en el interior del ojo por inyección intravítrea para comprobar si podría modificar de un modo favorable la función visual del ojo. La directora general de Asistencia Sanitaria del SMS, Mercedes Martínez-Novillo, facilitó esta información con motivo del ´Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria´, que se celebraba el sábado, una patología que se engloba dentro de las denominadas enfermedades raras, es decir, aquellas que tienen una baja prevalencia, ya que afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Esta enfermerdad, de carácter hereditario, es degenerativa y puede ocasionar la ceguera total. Martínez-Novillo explicó la transcendencia de dicho ensayo, ya que, en la actualidad, «no hay ningún tratamiento que pueda paliar las alteraciones que produce esta enfermedad genética en las capas de la retina», según recabaron fuentes regionales en un comunicado de prensa.

24 sept. 2015

Resumen de los tres avances que van por la cura de la RP y la ceguera

El ojo biónico, las inyecciones con células madres y las terapias genéticas son las son las demayor avance.

El ojo biónico

Los resultAados de un ensayo clínico, realizado durante tres años por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés), demuestran la eficacia y la seguridad a largo plazo del llamd ojo biónico, que mejora la función visual y la calidad de vida de los afectados por retinosis pigmentaria, una enfermedad ocular rara e incurable, que causa la pérdida de la visión progresiva hasta la ceguera.
El dispositivo, llamado Argus II, es un implante diseñado para mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad cuando han perdido toda la visión.
Consiste en una cámara de vídeo en miniatura insertada en unas gafas que lleva el paciente y que envía las imágenes a una pequeña unidad de procesamiento de vídeo computarizado que puede ser guardada en un bolsillo.
Esta unidad transforma la imagen en señales eléctricas que se envían de forma inalámbrica a un dispositivo implantado en la retina y que envía al cerebro y este las transforma en imágenes.
Más información: Preguntas y respuesta de argus ii

Células madre

Un estudio realizado en EEUU con 18 personas con ceguera constituye la primera prueba de que las células madre pueden reparar esta condición, sin efectos secundarios nocivos. El tratamiento consistió en inyectar dichas células en los ojos enfermos. A los tres años del implante, los pacientes habían recuperado la visión.
“Las células madre son capaces de convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo, pero su investigación no ha sido fácil porque implicaba algunos riesgos, como la posible formación de tumores y el rechazo inmunológico”, explica Robert Lanza, autor principal del estudio y jefe científico de Advanced Cell Technologies (ACT), la empresa estadounidense que ha financiado el estudio, en declaraciones publicadas por Sinc.
“Como resultado, vemos que los sitios que no producen una respuesta inmune fuerte, como los ojos, se han convertido en la primera parte del cuerpo humano en beneficiarse de esta tecnología”. Debido a su naturaleza ‘inmunoprivilegiada’, el ojo es capaz de tolerar células extrañas sin provocar una respuesta inmunitaria. 
Más información: Primer ensayo clinico con células madre.

Terapia genética

El uso de tratamientos genéticos para la ceguera es altamente experimental. En general, se lo aplica en casos de ciegos de nacimiento o de pacientes con enfermedades congénitas degenerativas que llevan a perder la vista.
Aparentemente es complejo y sofisticado. Consiste en inyectar en el ojo genes que no hayan sufrido la mutación que provoca la ceguera para que produzcan proteínas ligadas a los receptores de luz. Pero, para que el material genético llegue al ojo, hace falta un “vector”, algo que lo lleve esperanzas para recuperar la visión.
Más información:
Primeros resultados de la terapía genética
Ensayos con proteína humana
Ensayos con Proteínas Canalrodopsina-2 (Algas Verdes)

22 sept. 2015

¿Could algae cure blindness?

An algae found commonly in ponds could provide a cure for blindness, according to one US biotechnology company.
Retrosense, a Michigan-based firm, hopes to transplant a light-sensitive protein from a specific type of algae into the eyes of blind people, to restore their sight. The company will soon begin human clinical trials, after the transplanting process was approved by the US Food and Drug Administration last month, WIRED reports.
The algae, called chlamydomonas reinhardtii, is a simple, single-cell organism that lives in dirt and water.
It cannot see, but has a primitive 'eye-spot', allowing it to sense where the sun is and move around the pond so it is in the light. Then, it can convert the sun's light into energy through photosynthesis.

Like human eyes, the eye-spot uses light-sensitive proteins, one of which is called channelrhodopsin-2.
RetroSense are now hoping transplanting the gene for this algal protein into the eyes of blind people will help them to see again.
The gene will be put inside a vector, and injected into the eye, causing previously non-light sensitive cells to be converted into light-sensitive cells, potentially allowing limited vision.
The technology is known as optogenetics, and has been used by neuroscientists for decades. So far, RetroSense has tested mice, rats and non-human primates, with all species showing a return of some vision following treatment, Sean Ainsworth, the company's CEO, told Crain's Detroit Business.
Now, it is planning to use optogenetics in humans for the first time. They are recruiting 15 patients with retinitis pigmentosa, a disease of the eye that leads to loss of vision, for a clinical trial.
"We are looking to get it off the ground this year in the fall," Ainsworth told WIRED.
By dailytimes.com.pk

21 sept. 2015

Científicos pueden haber encontrado una cura para la ceguera por RP


El globo ocular humano es una especie de increíble poder ver a millones y millones de colores, ajustar automáticamente a las condiciones de luz, y, en términos de la cámara, que contiene alrededor de 50 pasos de diafragma de capacidad. La luz entra en nuestros ojos y cae sobre las proteínas fotorreceptoras en la retina (los bastones y los conos). A partir de ahí, la información se envía al cerebro a través del ganglio y las células bipolares detrás de los bastones y conos. Su cerebro se adapta la información cambiante de los ojos - como cuando usted está utilizando filtros de color (gafas de sol polarizados) - casi imperceptiblemente.
En las enfermedades degenerativas del ojo como la retinosis pigmentaria o la degeneración macular, los conos y bastones son destruidas, dejando a uno de cada cuatro enfermos legalmente ciego. Sin embargo, las células mensajeras permanecen principalmente intacta. Eso es lo que los científicos esperan que hará experimentos que han estado haciendo con canalrodopsina-2 - una proteína sensible a la luz que se encuentra en las algas verdes - tener éxito en pacientes con retinitis pigmentosa. El canalrodopsina-2 se puede colocar en la retina con la terapia génica, sin pasar por el sistema de biela y del cono y permitiendo que las células ganglionares para detectar la luz por su cuenta.
Los experimentos comenzaron en 2006, cuando el Dr. Zhou-Hua Pan, investigador de la Universidad Estatal de Wayne, puso la proteína en ratones ciegos, y trabajaron para restaurar su visión en el primer intento. Varios años más tarde, RetroSense Terapéutica arrendó la investigación de Pan con el fin de iniciar los ensayos en humanos. Y el mes pasado,  la FDA aprobó los ensayos clínicos comenzarán en 15 pacientes antes de fin de año.
Pero el proceso puede no ser una restauración total de la visión. Las células ganglionares no están hechos necesariamente para detectar la luz, sólo señales de proceso. La proteína canalrodopsina-2 es 2.000 veces menos sensibles que los conos y bastones en pleno funcionamiento. Por lo tanto, incluso con la ración de proteínas, puede haber algo de ceguera al color. La proteína es por lo general sólo sensible a un rango estrecho de longitudes de onda.
El cerebro puede hacer ajustes, sin embargo. Eso es parte de lo que queda por descubrir sobre el proceso para ello, en seres humanos. Y ya en 2016, la ciencia podría tener una cura para las personas que sufren de falta de visión.
Traducido del inglés: uproxx.com 

20 sept. 2015

Matt King, el ingeniero invidente que Facebook contrató, para hacer más accesible la red

Cuando Matt King construyó su casa de ensueño con su esposa Kim, en Bend en 2011, eligieron NortWest Crossing debido a su sensación suburbana y transitabilidad. El acceso a las empresas y las escuelas cercanas era importante para Matt, que es ciego.
Los King no sabían que sólo unos años después de que se instalaran en Bend, a Matt le sería ofrecido un trabajo en Facebook, dejó su posición en IBM y su hogar en Oregon, y pasarse al área de Bay.
Considerando que el objetivo de Facebook de conectar a las personas en todo el mundo, él no podía dejar pasar la oportunidad.
King, de 49 años, es ciego de la retinosis pigmentaria. Aunque nació con la enfermedad, pudo ver durante muchos años; su visión disminuyó a medida que la enfermedad avanzaba.
Como ingeniero de accesibilidad, King está ayudando a hacer la interfaz de usuario de Facebook, más fácil de usar para las personas de todos los niveles. La interfaz de usuario puede ser cualquier cosa, desde un teclado a una pantalla de texto en una página web, cualquier cosa que una persona utiliza para navegar por un dispositivo. En el caso de King, está haciendo de Facebook más accesible.
'La mayor parte de la Web plantea problemas de accesibilidad,' dijo King. Uno de los productos que estoy trabajando activamente es el feed de noticias de Facebook. Queremos que la experiencia de leer las noticia sea más agradable si se utiliza un lector de pantalla '.
King también trabaja en rasgos similares para messenger.com, el sitio de mensajería independiente de Facebook. King dijo que el 20 por ciento de la población del mundo necesita una especie de alojamiento. Pero ignoran a esas personas del resto del mundo en la conectividad. En Facebook, King y sus colegas quieren cambiar esto. Igualdad de acceso para personas de todos los niveles ha sido una prioridad de Matt.
 Kim King sabe la reputación de su marido como alguien que quiere hacer un impacto  y animar a las personas de todas las condiciones.
“La gente vecina ya sabe lo que hace Matt,” dijo ella, añadiendo que ya se ha extendido los rumores sobre el movimiento de Matt a California, la gente en Bend ha estado preguntándole como será esto para él; si él está bien para viajar y vivir solo. Esto es porque por el momento, Kim y sus dos niños todavía viven en Bend. Ambos niños apenas iniciaron clases en la escuela la semana pasada.
Ella advirte a la gente que Matt no sólo es capaz, sino una persona muy independiente. Ellos decidieron que él trataría de viajar dos veces al mes a visitarlos, y desde allí trabajaría desde casa durante unos días. Dijo que el próximo año decidirán si la familia se traslada a California.
Él tenía una decisión que tomar entre la familia y la nueva oferta de trabajo en Facebook. “No esperé marcharme pronto de IBM, tenía una carrera fabulosa en la empresa", dijo King.
Al principio de su tiempo en IBM, King vivió en Nueva York, pero la dirección más adelante le permitió trabajar de forma remota en Colorado Springs, así pudo dedicar más tiempo al ciclismo en tándem, un deporte en que compite con su compañero con buena visión.

La primera competición ciclista internacional de King fue en los Juegos Paralímpicos de Atlanta 1996, donde él y su compañero establecieron un récord mundial. Dos años más tarde, en el Campeonato Mundial de Ciclismo del Comité Paralímpico Internacional, King ganó una medalla de plata. Él también ha sido campeón nacional 12 veces entre los ciclistas ciegos estadounidenses y se ha colocado entre los tres primeros de los mejores ciclistas de pista con visión de Estados Unidos.
King y su esposa comenzaron su familia en Colorado Springs, pero cuando decidió construir una casa, sus amigos del ciclismo lo animarón comprobar los alrededores de Bend. Los King se enamoraron de la ciudad, y su casa fue terminada en 2011, después de la dedicación al detalle por la pareja, así como el arquitecto y constructor.
A pesar de que no estaba buscando dejar IBM, King estaba abierto a 'nuevas formas de crecer (su) experiencia'. Facebook está a favor de la obra de king que estaba haciendo fuera de IBM con el consorcio World Wide Web, una organización que quiere que la web siga creciendo y mejorando. Con ello, King defendió los estándares de más accesibilidad.
“Lo de ir a Facebook, Kim y yo vimos la oportunidad de crecer e impactar a más personas”. Kim dijo que "Facebook coincide totalmente con la personalidad y los objetivos de Matt”. Trabajando y viviendo en una comunidad tecnoaccesible, dispuesta hacer más fácil las conexiones.
King disfruta del trabajo desafiante, dijo asentado en su apartamento, a pesar de que 'tenía mucho que aprender sobre el Area de Bya. King viaja hacia y desde el trabajo cada día en un servicio de transporte de los empleados de Facebook. Él también vive cerca de una estación de Caltrain, un tren de cercanías. 'Hay muchas maneras de participar en la comunidad de tecnología que no llegan a tener aquí', dijo king.
Allí, Con la fuerza gravitaciónal del mundo de la tecnología, no ha tenido tiempo para amigos. Pero aún no ha encontrado un socio para montar bicicleta en California, ya que sus bicicletas están todavía en Bend.
Al acercarse su cumpleaños número 50,  espera lograr mas accesible, la red social más grande del mundo: facebook.
Traducido y redactado del inglés: heraldandnews.com

17 sept. 2015

Revelan seguridad de la terapia de estimulación eléctrica transcorneal contra la RP

Los estudios post-mercado confirman la seguridad de la estimulación eléctrica transcorneal (TES) en pacientes con retinosis pigmentaria y sugieren beneficios de eficacia

Okuvision GmbH, el desarrollador líder de la terapia de estimulación eléctrica transcorneal (TES) para pacientes con retinosis pigmentaria (RP) en fase temprana y media, ha anunciado hoy que los datos clínicos post-comercialización del tratamiento OkuStim® certificado CE de la Compañía se presentarán en el Congreso de la European Society of Retina Specialists (EURETINA) 2015. Los hallazgos clave de los estudios TESOLA y EST II se presentarán por el doctor Lubka Naycheva, consultor y jefe de clínica ambulatoria en el University Eye Hospital Frankfurt, Alemania, en la conferencia líder de la industria de la retina, ahora en su 15 edición anual, que tendrá lugar del 17 al 20 de septiembre en Niza, Francia.  

La presentación titulada "Identifying High and Low Responders to Transcorneal Electrical Stimulation Treatment for Patients with Retinitis Pigmentosa" destaca los resultados del estudio EST II que incluyó a 63 pacientes. Los pacientes recibieron el tratamiento de OkuStim durante 30 minutos semanales en un periodo de un año. Además de confirmar la seguridad de la terapia OkuStim, se mostraron mejoras muy convincentes y estadísticamente significativas en datos de electrofisiología. El doctor Naycheva ofrecerá más detalles sobre los hallazgos del estudio, incluyendo los cambios en los campos visuales del paciente, durante su presentación póster número 7705 17 el 20 de septiembre de 2015 en Acrópolis, Niza.

La segunda presentación del doctor Naycheva titulada "Transcorneal Electrical Stimulation Treatment for Patients with Retinitis Pigmentosa – Summary of Results from the TESOLA Study – a Multicentric Observational Study" destaca los resultados de 105 pacientes que fueron tratados con OkuStim durante 30 minutos semanales en un período de seis meses. La seguridad quedó probada y se encontró eficacia en un subconjunto de pacientes de alta respuesta. La mayoría de los pacientes reportaron satisfacción con la terapia: una consideración clave para el cumplimiento.1 Se podrá consultar más información sobre los hallazgos del estudio en un documento gratuito previsto para el jueves 17 de septiembre a las 02:40 PM, Room Calliope, Acrópolis, así como una presentación de póster número  7679 17 el 20 de septiembre de 2015 en Acrópolis, Niza.

Comentando las próximas presentaciones, Reinhard Rubow, consejero delegado de Okuvision, dijo: "Hasta ahora, nuestros tres estudios clínicos sólidos demuestran claramente que la terapia OkuStim es segura y efectiva al reducir la progresión de la RP, aunque no todos los pacientes se beneficien en la misma medida. Seguimos analizando nuestros datos para conocer mejor las similitudes entre los pacientes, que son quienes más se benefician de la terapia".

OkuStim ofrece niveles ajustados individualmente de TES, con el objetivo de reducir la progresión de la ceguera relacionada con la RP. Durante el tratamiento, los pacientes podrían sentir una ligera sensación ocular, pero no malestar ni dolor.  Los efectos secundarios más comunes son síntomas de ojo seco, que mejora tras la aplicación de lágrimas artificiales. 

Durante el Congreso, que se extiende del 17 al 20 de septiembre, se puede encontrar más información sobre Okuvision GmbH, OkuStim y su compañía hermana Retina Implant AG en el expositor M112.
Acerca de Okuvision GmbH
Fundada por los directivos de Retina Implant AG en 2007, Okuvision GmbH es un innovador en el campo de la terapia de estimulación eléctrica transcorneal (TES) para pacientes con retinitis pigmentosa (RP) temprana e intermedia. Basada en las lecciones aprendidas mediante el uso de la tecnología de implante subretinal de Retina Implant, Okuvision se fundó con el objetivo de desarrollar un tratamiento para la RP. En diciembre de 2011 OkuStim® recibió la aprobación de la marca CE para uso como tratamiento para ayudar a retrasar la progresión de la RP.

Traducido del ingles: pharmiweb.com

15 sept. 2015

Todo lo que tienes que saber sobre las enfermedades oculares: Diabetes

La diabetes puede llevar a la pérdida completa de la visión. El oftalmólogo Álvaro Fernández Vega nos explica las patologías oculares asociadas a esta enfermedad.

Enfermedades y patologías relacionadas: Diabetes, Retinopatía Diabética. 
La diabetes es una enfermedad general, crónica y severa, y dentro de las complicaciones que puede producir, aparecen los problemas oculares, que en algunas ocasiones pueden llevar a la ceguera. Por ello, es muy importante que el paciente diabético conozca cuáles son estas patologías y la forma de prevenirlas. La diabetes no es una enfermedad ocular, es vascular: “Lo que el diabético tiene enfermo son los vasos sanguíneos de todo el organismo”, explica el oftalmólogo Álvaro Fernández Vega, que añade que “por eso tiene mal riego en las piernas, más frecuentemente infartos o problemas vasculares”. El especialista añade que el ojo es uno de los primeros sitios que se ve afectado por los problemas vasculares de la diabetes, es lo que se conoce como retinopatía diabética.
En este sentido, Fernández Vega explica que el ojo “es como una bola en la que la luz y las imágenes entran por la parte de delante, pasan al interior del ojo por unas capas transparentes y atrás del todo, en la retina, se recogen las imágenes”. La retina es tejido cerebral,  y está regado por una serie de vasos sanguíneos, muy finos. Es en estos vasos en los que primero empiezan las complicaciones vasculares de la diabetes, y es por ello que la retina se puede ver afectada por la enfermedad.
Los vasos sanguíneos afectados por el azúcar pueden soltar suero y pueden encharcar la retina. Si esto se produce en la parte periférica, el paciente puede no notar nada en años, por lo que es clave que las personas diabéticas se revisen el fondo del ojo de forma preventiva. “En el momento en el que en el encharcamiento está más centralizado, el paciente puede empezar a perder visión central, con problemas para leer, escribir, ver los rasgos de la cara de una persona, aún conservando la visión lateral. Es lo que llamamos un edema macular diabético, que es un encharcamiento de la retina a nivel del centro”, dice Álvaro Fernández Vega.
El oftalmólogo cuenta que si la enfermedad progresa puede llevarnos a la pérdida completa de la visión. “El problema es que llega un momento en el que estos vasos sanguíneos alterados ya no solo sueltan suero que encharca la retina, sino que pueden empezar a cerrarse y dejar sin riego zonas de la retina cada vez más amplias”. Estas zonas que se quedan sin riego “llaman pidiendo auxilio y atraen vasos sanguíneos hacia la zona, y el organismo responde a esa llamada de auxilio creando vasos sanguíneos anormales”. Esta situación no solo no supone una mejora, sino que lo estropea más, ya que esos vasos tienen tendencia a romperse, a sangrar y a provocar hemorragias dentro del ojo. Si el ojo se llena de sangre, el paciente puede perder la visión por completo. Además, para poder llegar a las zonas que están faltas de riego, estos vasos sanguíneos anormales crean unos tejidos que se extienden sobre la retina y que pueden acabar provocando un desprendimiento de retina. Además, pueden taponar los desagues del ojo, lo que puede hacer que la presión del ojo aumente mucho y se puede producir un glaucoma. 
Fuente: medicinatv.com

13 sept. 2015

¿Podrían las algas curar la ceguera?

Unas algas encontradas comúnmente en estanques podrían proporcionar una cura para la ceguera, según una compañía de biotecnología estadounidense.
Retrosense, una firma con base en Michigan, espera trasplantar una proteína sensible a la luz de un tipo específico de algas en los ojos de las personas ciegas y restaurar su visión. La compañía comenzará pronto pruebas clínicas humanas, después de que el proceso de trasplante fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos estadounidense el mes pasado, reporta WIRED.

Las algas, llamadas chlamydomonas reinhardtii, es un organismo simple, unicelular que vive en tierra y agua. No puede ver, pero tiene una primitiva 'punto del ojo', lo que permite sentir donde esta el sol y desplazarse alrededor del estanque por lo que está en la luz. Entonces, puede convertir la luz del sol en energía mediante la fotosíntesis. Al igual que los ojos humanos, el punto del ojo utiliza proteínas sensibles a la luz, uno de los cuales es llamado channelrhodopsin-2.  
RetroSense ahora espera transplantar el gen para esta proteína algal en los ojos de personas ciegas que  les ayudará a ver de nuevo. El gen se coloca dentro de un vector y se inyecta en el ojo, causando células sensibles previamente sin luz, y se conviertan en células sensibles a la luz; permitiendo  potencialmente una visión limitada. 
Esta tecnología es conocida como optogenética, y ha sido utilizado por los neurocientíficos durante décadas. Hasta el momento, RetroSense ha probado en los ratones, ratas y primates no humanos, con todas las especies que muestran el regreso de algunas visión después del tratamiento,
dijo Sean Ainsworth, consejero delegado de la compañía, a Crain'S Detroit Business
Ahora, se está planeando utilizar optogenética en seres humanos por primera vez. Van a contratar 15 pacientes con retinosis pigmentaria, una enfermedad del ojo que conduce a la pérdida de la visión, para ensayo clínico. 
'Estamos tratando de conseguir el terreno en el otoño de este año', dijo Ainsworth a WIRED.  
Fuente: dailytimes.com.pk

9 sept. 2015

Según científico, la falta de vitamina “A” causa ceguera nocturna.

La Universidad Nacional Evangélica (UNEV), auspicio la conferencia magistral “Síndrome de Deficiencia de Vitaminas (A), Más allá de la Visión”, a la misma estuvieron presentes las principales autoridades de la academia, encabezada por su Rector el Doctor Wilfredo Rossi, así, como el Vicerrector de Investigación y Postgrados, Doctor David Terrero, la Vicerrectora Académica, Santa Guzmán y el Vicerrector Administrativo, Doctor Rafael Reyes.
La conferencia recibió el respaldo del Ministerio de Salud Publica de la República Dominicana (MSP), Instituto de Nutrición de Centro América y Panamá (INCAP), entre otros.
El orador invitado fue, el Investigador Científico Israelí, Doctor Ram Reifen, quien además es el director del Centro de Investigaciones Nutrigenómica y Alimentos Fundamentales de la Universidad Hebrea, en Jerusalém, Israel.
Según el científico, la vitamina (A), es un grupo de compuestos liposolubles que se puede diferenciar en dos categorías dependiendo de si la fuente alimenticia es un animal o una planta, esta sustancia se encuentran, especialmente presente en la fruta y verdura se llama ‘carotenoide provitamina A’, que puede convertirse en retinol en el organismo; el carotinoide ‘betacaroteno’ es el que se convierte en retinol de forma más eficiente, lo cual lo convierte en una importante fuente de vitamina (A).
Funciones para la salud
De acuerdo con el experto, un aporte suficiente de vitamina (A), es esencial para la visión (especialmente la visión nocturna); el crecimiento y desarrollo – está relacionada con la regulación genética de la formación, programación y comunicación de las células y tejidos necesaria para la reproducción y el correcto desarrollo del embrión en el útero.
La suplementación de vitamina A se utiliza con éxito para prevenir enfermedades oculares carenciales como la xeroftalmia, que puede derivar en ceguera.
La deficiencia de vitamina (A) normalmente proviene de un consumo inadecuado de alimentos con mucha vitamina (A). El primer síntoma de la deficiencia de vitamina (A), es la ceguera nocturna. Los grupos de riesgo de sufrir insuficiencia de vitamina (A), son sobre todo las mujeres embarazadas y lactantes, los recién nacidos, los niños con frecuentes infecciones, las personas mayores y las personas que evitan alimentos de origen animal.
Los sondeos realizados en diversos países sugieren que los patrones de ingesta de vitamina (A), varían considerablemente dentro de Europa y en EE. UU. El número de personas con riesgo de una deficiencia de vitamina (A), depende del aporte de vitamina (A) total, que se define como preformada (retinol) y provitamina (A).
El investigador sostiene que los beneficios para la salud de la ingesta de vitamina (A), en la dieta, ayuda al desarrollo y funcionamiento normal del sistema inmunitario; mantenimiento de la piel y las membranas mucosas normales; mantiene una visión normal. 
Fuente: diariodigital.com.do

Descubren que la progesterona es eficaz para el tratamiento de la retinosis pigmentaria

Dra. María Miranda Sanz

Un equipo de investigadores del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidd CEU Cardenal Herrera ha estudiado los efectos de la administración de la progesterona -hormona principalmente involucrada en el embarazo, la embriogénesis y el ciclo menstrual- en la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo que puede provocar ceguera y para la que aún no existe tratamiento. Según los resultados obtenidos en modelos animales en la investigación realizada en la CEU-UCH, la administración oral de progesterona actúa en diversos niveles retrasando la muerte de los neurorreceptores de la retina y con ello, la pérdida de visión que causa esta enfermedad rara de carácter hereditario.
Según explica la profesora del Grado en Farmacia de la CEU-UCH María Miranda Sanz, que ha liderado el equipo investigador, algunos estudios recientes han demostrado la capacidad neuroprotectora de la progesterona en casos de trauma cerebral agudo en modelos experimentales animales, ya que esta hormona no solo se sintetiza en los ovarios, sino también en el sistema nervioso central en hombres y mujeres. “Por eso, decidimos estudiar su administración en la retinosis pigmentaria, una enfermedad poco frecuente, en línea con la atención que nuestra Universidad presta a este tipo de enfermedades”. Este año la CEU-UCH es sede del Osber, el Observatorio de Enfermedades Raras de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
La profesora Miranda añade: “Queríamos no solo confirmar este efecto neuroprotector para la retinosis pigmentaria, sino también la capacidad de la progesterona para reducir el efecto de los radicales libres e incrementar las defensas antioxidantes, reduciendo el estrés oxidativo y otros mecanismos de neuroprotección que pudieran frenar el avance de la enfermedad, que constituye la principal causa de ceguera en la población laboralmente activa en los países desarrollados y que actualmente no tiene cura”.

Principales resultados
En el estudio realizado en la CEU-UCH, se administró progesterona por vía oral a ratones, en dosis de 100 miligramos por kilo de peso. Solo 8 días después del inicio del tratamiento por vía oral con progesterona, se observó un aumento en la respuesta del electrorretinograma y una reducción de la gliosis, factor esencial para frenar la enfermedad y el deterioro de la visión que produce. También se detectó una significativa reducción de las concentraciones de glutamato en la retina, entre otros efectos. “En definitiva, hemos podido comprobar cómo esta hormona actúa en múltiples niveles para retrasar la muerte de los fotorreceptores de la retina”, destaca la profesora de la CEU-UCH María Miranda.
A nivel mundial, una de cada 4.000 personas sufre retinosis pigmentaria. Esta afecta a los fotorreceptores de la retina, principalmente a los bastones, responsables de la visión nocturna o con luz tenue. Sin embargo, una vez que los bastones han degenerado, los conos -responsables de la visión diurna y la principal fuente de visión en los seres humanos- también mueren, lo que lleva a la ceguera completa.

El trabajo en la CEU-UCH parte de estudios recientes sobre la capacidad neuroprotectora de la progesterona, que no solo se sintetiza en los ovarios, sino también en el sistema nervioso central en hombres y mujeres
La profesora María Miranda Sanz es la investigadora principal del Grupo "Estrategias terapéuticas en patologías oculares" de la CEU-UCH, dedicado especialmente a la búsqueda de nuevas terapias para las enfermedades degenerativas que afectan al sistema visual, como la retinosis pigmentaria y la retinopatía diabética. En este estudio sobre la progesterona, la profesora María Miranda ha liderado al equipo formado por Rosa López Pedrajs, profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas de la CEU-UCH; Violeta Sánchez Vallejo y Soledad Benlloch, ayudantes de investigación del Instituto de Ciencias Biomédicas de la CEU-UCH, y el profesor Francisco Javier Romero, de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Valencia. 

Fuente: medios.uchceu.es

7 sept. 2015

Nuevo ensayo para tratar la RP con proteína humana

En la búsqueda de tratamientos eficaces de la retinosis pigmentaria, un equipo de investigación concluyó recientemente un estudio en el que fueron restaurados alguna habilidad visual para los ratones que habían heredado la degeneración retiliana avanzada. Con base en los resultados de este estudio, los autores señalaron que su "consideración justifica como un método para restaurar la visión en la degeneración retinal avanzada".
La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias en las que los individuos experimentan progresiva pérdida de la visión periférica y problemas con la visión nocturna y la eventual pérdida de la visión central. La pérdida de visión se asocia a la degeneración de los receptores de luz (conos y bastones) en la retina.
La RP es una causa importante de ceguera en todo el mundo. Afecta a una de cada 4.000 personas y es ligeramente más frecuente entre las personas de entre 45 a 64 (1 en 3195). Actualmente no existe una cura conocida, pero los investigadores han estado explorando una serie de ensayos, entre ellas la opsina.

- Nuevo estudio retinosis pigmentaria
En el nuevo estudio, un equipo de científicos de la Universidad de Manchester, realizó un estudio en el que se trataron a ratones ciegos con una proteína humana llamada Bastón de Opsina. Esta proteína, que es sensible a la luz, se colocó en las células no dañadas de la retina de los animales, lo que les permitió convertirse en células llamadas fotorreceptores (conos y bastones), que permiten la visión.
Según los investigadores, los ratones tratados obtuvo una capacidad de distinguir el parpadeo de luz y patrones espaciales. El uso de una proteína humana es mejor que los anteriores intentos de utilizar una proteína no humana, señaló el líder del estudio, Rob Lucas, Profesor de Neurociencia, porque es fácil de producir y es menos dañino.

En general, los científicos concluyeron que "Teniendo en cuenta las ventajas inherentes en el empleo de una proteína humana, la simplicidad de esta intervención, y la calidad de la visión restaurada, sugieren que merece considerar el Bastón de opsina como un actuador optogenética para el tratamiento de pacientes con degeneración retiliana avanzada". En otras palabras, este enfoque de tratamiento debe estudiarse más a fondo como una posible opción de tratamiento para las personas con retinosis pigmentaria.

Fuente: emaxhealth.com/